La prova del taló detecta 2.000 malalties en mig segle de funcionament

Aquest 2019 fa 50 anys que es va posar en marxa la prova del taló, el procediment al qual se sotmet als nadons acabats de néixer per detectar malalties minoritàries. En aquestes 5 dècades, s'han sotmès a aquest control més de 2,8 milions de nens i nenes i s'han diagnosticat 2.000 patologies, en un test que, actualment, analitza 24 malalties minoritàries. "La prova detecta malalties en les quals una detecció precoç és clau per tractar-les i garantir una millor qualitat de vida" ha explicat al programa Al Matí el pediatre de la Unitat de neonatologia de l'Hospital de Sabadell, Joan Badia. La prova del taló es fa als nadons 48 hores després del seu naixement, perquè "necessitem que els infants ja hagin menjat per veure el seu comportament metabòlic". "Consisteix a fer una punxada al taló per extreure cinc gotes de sang que es col·loquen en un paper assecant que s'impregna pels dos costats". Llavors, es trasllada a un laboratori de la Generalitat. "Si tot va bé, les famílies reben els resultats al cap d'un mes o un mes i mig a casa seva. Si hi ha algun resultat alterat, llavors van al Taulí a repetir les proves per tal de confirmar el diagnòstic", diu Badia.

La prova del taló es va començar a aplicar l'any 69 només a Barcelona, però ràpidament es va estendre a tota Catalunya. En un principi, només es detectava la Fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària. Als anys 80 va ampliar-se amb l'hipotiroïdisme congènit que si es tracta de manera precoç, evita discapacitats greus. El volum de patologies va incrementar-se el 2000 amb la fibrosi quística. Però, el canvi més destacat va arribar al 2013 amb la detecció d'un grup de 19 malalties metabòliques. Dos anys després, es va incrementar a la malaltia de cèl·lules falciformes i finalment el 2017 s'hi va incorporar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari coneguda com a 'nens bombolla'.