El diagnòstic i el tractament són els principals reptes de les malalties minoritàries

Aquest diumenge se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries. Es tracta d'unes patologies greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones. Pepi Rivera, coordinadora de la Unitat de Malalties minoritàries de l'Hospital de Sabadell, diu al programa El Cafè de la Ràdio que les prevalences són molt diferents, ja que n'hi ha de casos "d'un de cada 2.000", però en canvi, n'hi ha d'altres que "la proporció és d'un per cada milió de ciutadans". Aquestes malalties afecten 400.000 persones a Catalunya, uns 3 milions a tot l'estat i 30 milions arreu de la Unió Europea.

Entre un 3 i un 4 per cent poden afectar a infants acabats de néixer. 8 de cada 10 malalties tenen de caràcter genètic. Aquest és l'origen del consell que no procreïn familiars entre si, ja que el resultat genètic té més probabilitats d'empitjorar. Un dels conjunts més agrupables és el de les patologies autoimmunes. Podeu escoltar aquí les entrevistes senceres:

La sabadellenca Marta Cucurella pateix fins a sis malalties minoritàries a la vegada. La Marta ha trigat 35 anys ha tenir els diagnòstics de les seves malalties. Creu que se n'ha de parlar més, fins i tot, en els casos que acabin en mort del pacient.

El problema principal és aconseguir tenir un diagnòstic, donat que el conjunt de símptomes no són prou coneguts. Un altre és la recerca del tractament que es necessita, i la investigació que cal desenvolupar, com és el cas de la teràpia gènica; llarga i costosa. En aquest sentit, és clau que les xarxes d'experts estiguin el màxim de comunicades possible, per tal d'avançar junts en el coneixement.