En directe: De 22:00 a 22:15
Notícies Migdia (R)
A continuació:
De 22:15 a 23:00
Fórmula Musical
De 23:00 a 23:59
Hotel Suís (R)
Professionals que participen a l'assaig clínica davant de les consultes externes de pediatria | Cedida Professionals que participen a l'assaig clínica davant de les consultes externes de pediatria | Cedida
08.10.2025 17:28

El Parc Taulí avalua un fàrmac nou per tractar la síndrome d'Angelman

El Parc Taulí participa en un assaig clínic internacional que avalua una teràpia nova per tractar la síndrome d'Angelman, un trastorn del neurodesenvolupament de base genètica que provoca discapacitat intel·lectual, limitació del llenguatge i el moviment, epilèpsia o dificultats per dormir. En l'estudi, que es troba a la tercera i última fase, hi participen sis pacients de l'Hospital de Sabadell, dos dels quals ja havien pres part de les dues primeres fases de l'assaig. El nou fàrmac, que s'administra a través d'una punció lumbar cada tres mesos, té com a objectiu activar una proteïna que els pacients tenen silenciada i que afecta les seves capacitats cognitives provocant aquest retard. 

 

"Es busca donar una mica de proteïna per veure si millorar la seva activitat cognitiva, de llenguatge, de resolució de problemes o la part del son"

"Algunes famílies expliquen que els pacients estan més integrats perquè participen més, comprenen millor, poden explicar-se millor i això repercuteix en la relació que tenen amb la família, a l'escola o amb el seu entorn social"

"Al final, es busca millorar la qualitat de vida dels pacients a través d'una millora de la conducta, dels trastorns del son o de l'epilèpsia"

Ana Roche, neuropediatra i cocap del grup de recerca en trastorns del neurodesenvolupament de base genètica de l'I3PT

 

El Parc Taulí és el primer centre assistencial de l'Estat espanyol reconegut internacionalment com a referent de la síndrome d'Angelman. Actualment, té una setantena de pacients actius en seguiment

 

Fils de ciutat
Ana Roche, neuropediatria: "Cal ser sensibles a les discrepàncies per activar les proves diagnòstiques" 07.10.25