Dia Mundial de les Malalties Minoritàries: cal més visibilització i més inversió

A Catalunya, cinc de cada 10.000 persones pateixen el que es coneix, o desconeix, com a malaltia minoritària. Actualment, hi ha 6.000 patologies diferents que s'emmarquen sota aquest gran grup de malalties. La majoria són genètiques i moltes són greus, cròniques i discapacitats. La meitat es manifesten des del naixement i tenen mal pronòstic. De fet, un 35% dels pacients no supera el primer any de vida, i un de cada cinc no arriba als 15 anys.

Avui, se celebra el dia mundial de les malalties minoritàries amb una clara voluntat de reivindicar la importància d'aquestes patologies. Un dels principals problemes, com explica Anna Morera, Neuropsicòloga i Directora Assistencial d'Avan, és la falta d'investigació. Aquesta manca provoca que el diagnòstic, "a vegades no es fa de pressa, i si no hi ha diagnòstic, moltes vegades les intervencions, són més tardanes".

Aquesta manca de finançament, també provoca, tal com explica Raquel Fernández, mare de l'Álvaro, un infant que pateix la síndrome de Niemann-Pick de tipus C, que "investigacions que s'han quedat parades per falta de finançament." Fernandez ha anat un pas més enllà i ha assegurat que, els pacients d'aquestes malalties, "no sortim rentables, pel gran monopoli de les farmacèutiques són nens que no compensen."

Òscar San Nicolás, pare del Leo, un nen que pateix el Síndrome d'Angleman, ha explicat que totes aquestes operacions i teràpies suposen una gran despesa econòmica per a les famílies. Òscar assegura que, segons un estudi, "les economies familiars provoquen un descens de fins a un 30% en les economies dels familiars dels pacients".

Aquesta setmana també s'ha anunciat que el programa solidari de la Marató de TV3 dedicarà la seva pròxima edició a aquestes malalties, deu anys després de fer-ho per primera vegada. Sobre aquesta decisió, Morera ha assegurat "que cada cop s'hi pugi és necessari per a la investigació, per la detecció precoç, per poder fer intervenció".

Podeu escoltar l'entrevista completa al següent enllaç: