Investigadors de la UAB treballen per trobar un tractament per una malaltia minoritària amb una pacient a Catalunya

Un equip de la UAB estudia un tractament per la malaltia ultrarara, la paraplegia espàstica tipus 52 (SPG52). Aquesta malaltia té una prevalença molt baixa i és molt difícil que s'hi dediquin recursos. Malgrat això un equip de l'Autònoma liderat per l'investigador i Doctor de l'ICREA i de l'institut de Neurociències de la universitat, Miguel Chillón i la Doctora Assumpció Bosch, catedràtica en Bioquímica i Biologia Molecular, ha entomat el repte.

Per fer-ho han creat un tractament al laboratori que ja es troba en fase dos, d'experimentació amb ratolins. Chillón explica en què consisteix: "La que té més possibilitats és la utilització de la teràpia gènica" afirma "volem desenvolupar un vector viral en que el introduirem una còpia correcta de l'ADN i així puguem parar o corregir la progressió de la malaltia". Entre els símptomes de la malaltia trobem, dèficits cognitius, trastorns de parla o atacs epilèptics.

Els investigadors esperen que els resultats siguin positius i comprovables en el temps, en tractar-se d'una malaltia crònica. Els investigadors estan esperançats que es pugui obtenir resultats, ja que un tractament contra la paraplegia espàstica SPG7 ha obtingut el permís de l'Agència nord-americana per fer-se l'assaig clínic. Però tot i els resultats, la investigació segueix depenent del finançament que rep.

Segons la Universitat de Boston només 30 infants pateixes aquesta malaltia al planeta, i a l'estat només s'ha detectat en l'Abril, una nena de quatre anys. El seu pare, en Jesús Medina, recorda que no opten a finançament públic i per això han creat l'associació 'La lucha de Abril' que recull donacions. "Vam decidir crear l'associació per fer difusió i trobar algú per donar-li millor qualitat de vida a l'Abril" afirma. Si els resultats de la investigació funcionen, en un any i mig es podrien sotmetre a l'aprovació de l'Agència Espanyola del Medicament.