En directe: De 20:00 a 22:00
En Joc
A continuació:
De 22:00 a 23:00
No Preguntis (R)
De 23:00 a 23:59
Quimèric (R) / Generació BSO (R)
La prova del taló, a la qual se sotmet als nadons acabats de néixer, serveix per detectar malalties minoritàries | Cedida La prova del taló, a la qual se sotmet als nadons acabats de néixer, serveix per detectar malalties minoritàries | Cedida
28.02.2022 17:35

Malalties Minoritàries: la necessitat de fer-ne difusió per evitar la incomprensió social

Cal fer difusió de les malalties minoritàries, per evitar la incomprensió social. És el que asseguren des de la plataforma Malalties Minoritàries, aprofitant que avui és el dia mundial d'aquests mals que agrupen més de 7.000 malalties diferents. La presidenta de la plataforma, Iolanda Arbiol, diu al programa Al Matí, que visibilitzar-se, és bo per a la integració social:

"Tot el que sigui visibilitat i coneixement ens ajuda a una millor integració social. És una de les fites, un dels objectius que tenim marcats per als nens i les nenes. Pensem que entre un 70% i un 80% d'aquestes malalties minoritàries són de base genètica".

A tall d'exemple, la il·lustradora sabadellenca Pam López, té una filla de set anys, la Leo, amb la síndrome de Prader-Willi, que ocasiona un mal funcionament de l'hipotàlem, el que fa que tinguin una necessitat d'ingesta continuada de menjar, el que comporta problemes de conducta. La Pam ha relatat com es van assabentar del que tenia la seva filla:

"Un dels hospitals de referència és el Taulí. Va néixer la Leo allà. Va anar tot molt bé, però és veritat que es movia molt poc a la panxa. Ella va néixer amb hipotonia, amb un to muscular molt baixet, i allà vam detectar que passava alguna cosa. Es va quedar ingressada a nounats, i al més ja teníem el diagnòstic".

Amb el lema, a Catalunya, 'Junts fem pinya', els afectats volen millorar la interacció entre els professionals sanitaris, fer un abordatge multidisciplinari, i repartit pel territori, per no haver de fer viatjar els pacients.