Reduir el temps de detecció de les malalties minoritàries, principal repte del sistema sanitari

Detectar una malaltia minoritària pot suposar cinc anys de proves arran de la baixa prevalença d'aquestes patologies, segons ha apuntat a El Cafè de la Ràdio l'assessora genètica del Taulí, Adriana Costal, coincidint amb la Marató de TV3, que dedica l'edició d'aquest diumenge a aquestes patologies. Tot i això, el principal repte dels professionals sanitaris és reduir aquest temps fins a un any en la pròxima dècada, especialment gràcies als avenços que s'estan fent en genètica. "El 80 per cent de les malalties minoritàries són genètiques i cada cop ens és més fàcil arribar a un diagnòstic. Ja comencem a poder detectar infants de malalties que coneixem més després d'un any", ha explicat Costal. En aquest sentit, apunta que avançar en la detecció també és sinònim de començar un tractament en estadis més inicials de la malaltia: "Moltes de les que es diagnostiquen en el cribratge neonatal, amb un tractament des de l'inici, o no s'arriba a desenvolupar la malaltia o es pot frenar molt la seva progressió".

A Catalunya s'està treballant de forma conjunta per abordar les malalties minoritàries amb una Xarxa d'Unitats d'Expertesa, on cada centre s'especialitza en un grup de les 7.000 patologies d'aquest tipus existents. El Taulí està especialitzat en les malalties que provoquen discapacitat intel·lectual, tot i que també fa recerca en malalties amb més prevalença, com la fibrosi quística, l'ELA o les malalties immunològiques. "Dels 24 grups, de mica en mica ens anem posicionant en aquells grups en què ja fa temps que treballem. Però és un model en xarxa i cal saber fins a on arribem nosaltres i fins a on és millor que ho facin altres hospitals més potents", ha explicat Joan Pons, de la secretaria tècnica de la Unitat de Malalties Minoritàries del Taulí.