El Taulí, reconegut internacionalment com a centre expert de la síndrome d'Angelman

El Parc Taulí s'ha convertit en el primer centre assistencial de l'Estat en ser reconegut internacionalment per l'Angelman Syndrome Foundation (ASF) com a hospital expert en l'abordatge de la síndrome d'Angelman. La fundació ha distingit l'atenció integral que l'Hospital de Sabadell ofereix a pacients i familiars a través d'un equip multidisciplinari format per especialistes en neuropediatria, neurofisiologia, psicologia del neurodesenvolupament, genètica molecular, genètica clínica, assessorament genètic, gastroenterologia i nutrició, traumatologia i oftalmologia, entre altres. 

El Parc Taulí és des del 2017 centre de la XUEC (Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica) en alguns trastorns cognitiu-conductuals de base genètica (Síndrome de Prader Willi, síndrome d'X fràgil i Síndrome d'Angelman) en l'edat pediàtrica i ara també en adults.

"Aquest és el resultat de molts anys de treball conjunt amb les famílies, amb el model de professionals com les doctores Gabau, Guitart, Brun, Lorente i el Dr Artigas, que van instaurar l'atenció global pels pacients pediàtrics amb trastorns cognitiu-conductuals de base genètica i ens van donar l'empenta per arribar a una xarxa internacional dedicada a la síndrome d'Angelman"

Ana Roche, neuropediatra del Parc Taulí

Actualment, el Parc Taulí atén aproximadament 140 persones amb aquesta síndrome, que té una prevalença d'1/12.000 a 1/20.000. 

Què és la Síndrome d'Angelman?

La Síndrome d'Angelman és un trastorn d'origen genètic, considerat malaltia minoritària, que implica un retard del neurodesenvolupament, amb discapacitat intel·lectual i greu afectació del llenguatge expressiu. 

Habitualment, la malaltia es caracteritza per hipotonia muscular, microcefàlia postnatal, trastorn conductual amb inquietud motriu, hiperexcitabilitat, aparença de felicitat, fascinació per l'aigua, trastorns d'equilibri i tremolor. Són freqüents els trastorns de la son i més del vuitanta per cent d'aquesta població pediàtrica presenta epilèpsia abans dels cinc anys.