Un projecte de recerca sobre la síndrome Prader-Willi de l’I3PT guanya la Beca Pau Massana

El projecte de recerca sobre la síndrome Prader-Willi que desenvolupen les doctores Neus Baena i Lorena Joga, de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT), ha estat guardonat amb els 3.000 euros de la Beca Pau Massana que atorga Cellers Maset. Aquesta dotació econòmica premia els projectes de recerca que milloren la qualitat de vida de les persones afectades per malalties minoritàries.

En aquesta tercera edició, el projecte guanyador de la beca ha estat “Farmacogenètica i cognició en pacients amb la síndrome de Prader-Willi”, un estudi que aborda la síndrome de Prader-Willi des d’una perspectiva dual, d’una banda, busca comprendre com la farmacogenètica pot ajudar a personalitzar el tractament per a aquests pacients i, de l’altra, el projecte també explora els beneficis de l’administració precoç de l’hormona de creixement per millorar el creixement físic i la força muscular dels pacients amb Prader-Willi.
 

“Tenim pacients que no responen a la farmacologia o que responen de forma molt ràpida. [L’estudi] ens pot ajudar a entendre millor per què uns responen d’una manera i els altres d’una altra, i això en el futur ens permetrà dissenyar millor quins fàrmacs són més adients per a cada pacient”

“Hem vist una diferència entre el grup que havia pres l’hormona del creixement després dels dos anys, que estava en el rang de la discapacitat intel·lectual lleu; mentre que el que l’havia pres abans dels dos anys, estava en un rang de funcionament intel·lectual límit”

Dra. Neus Baena, cap de secció del laboratori de genètica del Parc Taulí i investigadora de l’I3PT

Com és viure amb aquesta malaltia?

El Parc Taulí és un centre de referència en aquesta malaltia. Des de 1997, un equip multidisciplinari vetlla pel tractament clínic i el benestar de les persones que conviuen amb aquesta malaltia, com la Vanessa i el seu fill Asier, que ha fet una defensa dels projectes de recerca com aquests:
 

“El nostre fill encara és petit per formar part d’aquest estudi, però de totes les conclusions que se’n puguin treure, ell se’n beneficiarà. La recerca és esperança per a nosaltres i vida per a l’Asier”

Per a ella, sentir-se acollida en un centre de referència on reben un seguiment constant ha estat clau.