La pacient, la mare i el doctor del primer cas de teràpia gènica per una malaltia de la visió a l'Estat | ACN
Una teràpia pionera evita que una nena sabadellenca de dotze anys es quedi cega
La Noa, una nena de dotze anys de Sabadell, ha evitat quedar-se completament cega després de sotmetre's a una intervenció de teràpia gènica sobre la retina. La menor pateix una distròfia de retina hereditària des del naixement i ha estat la primera persona de tot l'Estat en sotmetre's a aquesta tècnica, que consisteix en substituir el gen "defectuós" RPE65. El tractament ha permès que la Noa hagi "millorat" tant en la visió central com en la perifèrica, sobretot quan hi ha poca llum. L'oftalmòleg Jaume Català, de l'Hospital Sant Joan de Déu, ha destacat que, des que es va sotmetre al tractament, la nena ha millorat molt. Ha passat aquest matí pel programa El Cafè de la Ràdio d'aquesta emissora.
"El tractament ha canviat completament la seva vida i la manera de relacionar-se amb l'entorn".
"El cas de la Noa és molt especial perquè és el primer de tot l'Estat. Vam demanar poder utilitzar la teràpia gènica amb ella abans de l'autorització del tractament a Espanya".
"L'objectiu era parar la progressió de la malaltia i ara la millora ja s'ha consolidat".
? ÀUDIO #ElCafèdelaRàdio | Jaume Català, Oftalmòleg Hospital Sant Joan de Déu (@SJDbarcelona_ca): "La Noa és el primer cas que tractàvem a l'estat i ara esperem que es pari la progressió de la malaltia i que es consolidi aquesta millora"
— Ràdio Sabadell 94.6 (@RadioSabadell) June 2, 2021
▶️ https://t.co/5enrhwKhKT pic.twitter.com/Vyfmogg9HX
